Tổng quan về Colpocephaly

Colpocephaly có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng chẳng hạn như:

• suy giảm phát triển trí tuệ
• co thắt cơ bắp
• chậm phát triển
• co giật
• kích thước đầu nhỏ không điển hình (đầu nhỏ)
• khuyết tật vận động
• ảo giác
• thay đổi tính cách
• vấn đề về thị giác hoặc thính giác
• vấn đề về giọng nói

Các tình trạng khác liên quan đến tật đầu cổ có thể gây ra các triệu chứng bổ sung. Ví dụ, lissencephaly cũng liên quan đến:

• Khó nuốt
• bất thường về phát triển bẩm sinh của các chi, ngón tay và ngón chân
• cấu trúc khuôn mặt bất thường

Các chuyên gia y tế tin rằng tật đầu cổ có thể là kết quả của sự rối loạn trong quá trình phát triển não bộ của trẻ ở giai đoạn đầu đời. thứ hai đến thứ sáu những tháng mang thai. Mặc dù các chuyên gia chăm sóc sức khỏe thường không biết nguyên nhân cơ bản chính xác nhưng tình trạng này có liên quan đến:

• yếu tố di truyền
• chấn thương sọ não do thiếu oxy (chấn thương sọ não do thiếu oxy)
• nhiễm trùng
• tiểu đường thai kỳcó khả năng

Trong một nhỏ nghiên cứu năm 2016 ở Brazil, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 13 trong số 16 trẻ sơ sinh nhiễm vi rút zika và có kết quả không điển hình trên chụp cắt lớp vi tính (CT) cũng bị giảm thể tích não. Mười đứa trẻ trong số đó bị tật đầu cổ.

Di truyền của bệnh đầu cổ

Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu các yếu tố di truyền có thể góp phần vào sự phát triển của tật đầu cổ. trong một Nghiên cứu điển hình năm 2023các nhà nghiên cứu đã báo cáo một bé gái 5 tuổi bị đột biến gen TSC1 và có:

• tật đầu cổ
• chứng đầu nhỏ
• thể chai kém phát triển
• sự khác biệt về cấu trúc ở thùy đỉnh và thùy thái dương
• thiểu năng trí tuệ
• tăng trưởng chậm

đột biến CENPJ đã được liên kết đến tật đầu nhỏ và tật đầu nhỏ

FOXC1 và PITX2 đột biến gen có liên quan đến hội chứng Axenfield-Rieger, có thể liên quan đến tật đầu cổ.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh Colpocephaly thay đổi tùy theo từng người. Tình trạng này có thể gây ra nhiều biến chứng, bao gồm:

• khuyết tật học tập
• chậm phát triển
• khuyết tật về thể chất
• co giật

Điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của con bạn bất cứ khi nào con bạn bị co giật hoặc bạn nhận thấy các triệu chứng khác của các vấn đề về thần kinh, chẳng hạn như chậm phát triển hoặc khó vận động.

Những vấn đề này có nhiều nguyên nhân có thể. Các bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm như chụp ảnh não để kiểm tra sự khác biệt trong não của con bạn. Họ cũng có thể đề xuất các lựa chọn điều trị để kiểm soát các triệu chứng của con bạn và hỗ trợ sự phát triển của chúng.

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh đầu cổ vào cuối thai kỳ, trước khi con bạn được sinh ra, nhưng bệnh này thường được chẩn đoán chính xác hơn sau khi sinh. Khi cố gắng chẩn đoán tình trạng này trước khi con bạn được sinh ra, các bác sĩ có thể chẩn đoán nhầm đó là bệnh não úng thủy (sự tích tụ dịch não tủy trong các khoang trong não của con bạn).

Quét cộng hưởng từ (MRI) có thể tiết lộ sự khác biệt về cấu trúc trong não của con bạn. Quét CT có thể cho thấy sự khác biệt trong sự phát triển hộp sọ của họ.

trong một Nghiên cứu điển hình năm 2019, các nhà nghiên cứu chỉ báo cáo trường hợp thứ 9 mắc bệnh đầu cổ được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành mà không có triệu chứng. Người đàn ông 29 tuổi bị đau đầu từng cơn kéo dài vài phút đến hàng giờ.

Colpocephaly xuất hiện từ khi sinh ra và không có cách chữa trị nào được biết đến. Cũng không có cách điều trị nào để đảo ngược sự khác biệt về cấu trúc trong não.

Điều trị bệnh đầu cổ xoay quanh việc điều trị các biến chứng liên quan. Những lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• liệu pháp hành vi nhận thức
• tâm lý trị liệu
• đào tạo kỹ năng xã hội

• vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp để cải thiện khả năng vận động

• niềng răng để cải thiện chức năng cơ bắp

• thuốc chống loạn thần cho ảo giác

• thuốc chống động kinh cho cơn động kinh

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra cách cụ thể nào để ngăn ngừa bệnh đầu cổ. Bạn có thể hỗ trợ sự phát triển của con mình trong thời kỳ mang thai bằng cách tránh tiếp xúc với hóa chất và nhiễm trùng có liên quan đến những bất thường về phát triển.

Có thể phòng ngừa được người đóng góp đến sự phát triển bất thường của thai nhi bao gồm:

• khói thuốc lá
• rượu bia
• các loại thuốc như cocaine
• các loại thuốc như isotretinoin
• các bệnh nhiễm trùng như virus zika và cytomegalovirus

Triển vọng của bệnh tật đầu có thể khác nhau đáng kể ở mỗi người tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và liệu có sự khác biệt về cấu trúc não khác hay không. Đây không phải là tình trạng gây tử vong nhưng có thể tạo ra nhiều thách thức. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh này không bao giờ có triệu chứng đáng chú ý.

Bạn có thể hỗ trợ con mình bằng cách nói chuyện thường xuyên với bác sĩ và tìm kiếm sự chăm sóc y tế kịp thời nếu chúng gặp các biến chứng như co giật.

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp của mọi người về bệnh đầu cổ.

Những điều kiện nào có liên quan đến bệnh colpocephaly?

Colpocephaly có liên quan đến các tình trạng như:

• bại não
• thoát vị não xuyên qua xương bướmtrong đó mô não nhô ra qua xương bướm
• hội chứng da mắt nãogây ra các vấn đề về da, mắt và hệ thần kinh
• thoát vị não
• liệt cứng di truyền
• Hội chứng Axenfield-Rieger

Bệnh đầu cổ có tiến triển không?

Colpocephaly không phải là một tình trạng tiến triển. Nhưng não úng thủy, một tình trạng có triệu chứng và dấu hiệu tương tự, có thể ngày càng nặng hơn.

Colpocephaly có thể gây thiểu năng trí tuệ, co giật, khó vận động và các vấn đề khác. Tình trạng này rất hiếm và một số người không nhận được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ của con bạn càng sớm càng tốt nếu bạn nghi ngờ rằng con bạn mắc một tình trạng cản trở sự phát triển của chúng hoặc gây ra các triệu chứng thần kinh như co giật.