Tổng quan về Hội chứng Jeavons

Hội chứng Jeavons có ba triệu chứng chính:

• co giật mí mắt (myoclonia) có hoặc không có cơn động kinh vắng mặt
• co giật do nhắm mắt, đặc biệt là dưới ánh nắng chói chang hoặc các ánh sáng khác
• độ nhạy sáng, còn gọi là chứng sợ ánh sáng

Giật cơ mí mắt và động kinh vắng ý thức thường kéo dài dưới 6 giây nhưng có thể xảy ra nhiều lần trong ngày.

Tất cả những người mắc hội chứng Jeavons đều bị chứng giật cơ mí mắt. Nó tiêu biểu xảy ra sau khi đóng mí mắt chậm. Chứng giật cơ mí mắt được đặc trưng bởi:

• mí mắt co giật, nhấp nháy hoặc rung
• đảo mắt lên trên
• xu hướng đầu hơi lùi về phía sau

Một số nhưng không phải tất cả những người mắc hội chứng Jeavons đều bị động kinh vắng ý thức. Những cơn động kinh này gây mất nhận thức trong thời gian ngắn.

Ít phổ biến hơn, những người mắc hội chứng Jeavons có thể phát triển các cơn co giật toàn thân hoặc giật cơ.

Hội chứng hướng dương

Hội chứng hướng dương là một loại phụ cực kỳ hiếm gặp của hội chứng Jeavons. Nó liên quan đến các cơn động kinh tự gây ra.

Những người mắc chứng động kinh này có mong muốn bắt buộc phải nhìn chằm chằm vào ánh sáng rực rỡ và tạo hiệu ứng nhấp nháy bằng cách vẫy tay trước ánh sáng.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Jeavons vẫn chưa được biết rõ, nhưng các chuyên gia cho rằng đó là do di truyền. Lịch sử gia đình được báo cáo ở 80% số người.

Nguyên nhân di truyền cụ thể chưa được biết đến, nhưng các nhà nghiên cứu đã liên kết nó với đột biến ở các gen sau:

• RORB
• TỔNG HỢP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

Hội chứng Jeavons phổ biến nhất ở những người có tiền sử gia đình. Bệnh thường bắt đầu ở trẻ em từ 6–8 tuổi, nhưng cũng có trường hợp được báo cáo ở trẻ em từ 1–16 tuổi. Nó ảnh hưởng đến số phụ nữ nhiều gấp đôi so với nam giới.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Jeavons đều có khả năng trí tuệ bình thường, nhưng chúng có thể gặp rắc rối với bài tập ở trường do những cơn động kinh thường xuyên làm gián đoạn sự tập trung của chúng.

Trong một nghiên cứu năm 2021 bao gồm một nhóm 40 người được chăm sóc sức khỏe ở Pháp, các nhà nghiên cứu đã báo cáo tình trạng khuyết tật trí tuệ ở khoảng 1/3 số người mắc hội chứng Jeavons.

Trẻ mắc hội chứng Hướng Dương thường chậm phát triển.

Điều cần thiết là phải được chăm sóc y tế bất cứ khi nào trẻ lên cơn động kinh đầu tiên. Bác sĩ có thể giúp xác định nguyên nhân cơ bản của cơn động kinh và kê đơn thuốc để giảm tần suất cơn động kinh.

Điều quan trọng nữa là phải đến gặp bác sĩ của con bạn bất cứ khi nào bạn nhận thấy sự thay đổi về loại hoặc cường độ cơn động kinh của chúng.

Cần có hiện tượng giật cơ mí mắt (co giật) để chẩn đoán hội chứng Jeavons. Nhạy cảm với ánh sáng và động kinh vắng ý thức là những dấu hiệu đặc trưng nhưng không cần thiết để chẩn đoán.

Bác sĩ sẽ hỏi bạn những câu hỏi về cơn động kinh của con bạn, chẳng hạn như:

• Chuyện gì đã xảy ra ngay trước cơn động kinh?
• Điều gì đã xảy ra trong cơn động kinh?
• Cơn co giật kéo dài bao lâu?

Bác sĩ sẽ sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán hội chứng Jeavons, bao gồm:

• điện não đồ (EEG) để đo hoạt động não của họ, thường sử dụng ánh sáng để gây ra cơn động kinh
• kiểm tra thần kinh

• Quét MRI não

• xét nghiệm di truyền bằng xét nghiệm máu

Các bác sĩ thường sử dụng một loại EEG đặc biệt gọi là EEG video để giúp chẩn đoán hội chứng Jeavons.

Thử nghiệm này bao gồm việc đo liên tục sóng não của con bạn bằng điện não đồ và theo dõi hành vi của chúng bằng máy quay video trong tối đa 5 ngày.

Camera cho phép bác sĩ biết con bạn đang làm gì khi cơn động kinh xảy ra.

Thuốc chống động kinh chủ yếu điều trị hội chứng Jeavons. Những ví dụ bao gồm:

• axit valproic
• levetiracetam
• lamotrigin
• clobazam

Đối với hội chứng Hướng Dương, valproate dường như là hiệu quả nhất sự đối đãi.

Chế độ ăn keto hoặc chế độ ăn kiêng Atkins sửa đổi dường như cải thiện một số trường hợp mắc hội chứng Jeavons ở trẻ em.

Kích thích dây thần kinh phế vị là một phương pháp điều trị thử nghiệm đôi khi có thể làm giảm tần suất động kinh.

Đội mũ, đeo kính râm và ở trong nhà bất cứ khi nào có thể có thể giúp ngăn ngừa các cơn động kinh liên quan đến hội chứng Hướng dương.

Các nhà nghiên cứu chưa xác định được cách nào để ngăn ngừa hội chứng Jeavons. Bạn có thể giảm tần suất co giật bằng cách đeo kính có tròng kính màu xanh và uống thuốc theo chỉ định.

Người ta biết rất ít về tuổi thọ của những người mắc hội chứng Hướng dương do tính hiếm gặp của nó.

Hội chứng Jeavons thường là một tình trạng lâu dài. Hầu hết mọi người cần dùng thuốc chống động kinh trong suốt cuộc đời của họ.

Có tới 64,3–80% trường hợp mắc hội chứng Jeavons kháng thuốc. Con bạn có thể cần phải thử nhiều cách kết hợp các loại thuốc chống động kinh trước khi tìm được loại thuốc phù hợp với mình.

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp của mọi người về hội chứng Jeavons:

Độ tuổi khởi phát hội chứng Jeavons là bao nhiêu?

Hội chứng Jeavons thường bắt đầu lúc 6–8 tuổi. Ít phổ biến hơn, nó có thể bắt đầu lúc 1–5 tuổi hoặc 9–15 tuổi.

Điều gì gây ra hội chứng Jeavons?

Nhắm mắt, thường là từ từ và đèn nhấp nháy sẽ gây ra hội chứng Jeavons.

Hội chứng Jeavons nguy hiểm hay nghiêm trọng?

Hội chứng Jeavons có thể dẫn đến các vấn đề về học tập nếu nó gây ra sự gián đoạn trong lớp học.

Đó là một tình trạng suốt đời không có cách chữa trị, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện triển vọng của trẻ.

Hội chứng Jeavons là một loại bệnh động kinh phát triển ở trẻ em. Nó có biểu hiện giật cơ mí mắt, là những đợt co giật mí mắt ngắn. Một số trẻ còn có cơn động kinh vắng ý thức gây mất ý thức tạm thời.

Điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ của con bạn nếu bạn nghi ngờ con mình có thể mắc hội chứng Jeavons hoặc bất kỳ loại động kinh nào khác. Bác sĩ có thể xác nhận chẩn đoán và kê đơn thuốc để giúp ngăn ngừa cơn động kinh.