Tổng quan về Hội chứng Joubert

Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp ước tính rằng hội chứng Joubert phát triển với tỷ lệ 1 trên 80.000 đến 1 trên 100.000 ca sinh sống.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy nó xảy ra trong khoảng 1 trên 34.000 đến 1 trong 40.000 người gốc Do Thái Ashkenazi do đột biến gen TMEM216. Những người Hutterite ở Canada có khoảng 1 trên 1.150 nguy cơ mắc hội chứng Joubert do đột biến gen TMEM237.

Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Joubert xuất hiện ở trẻ nhỏ. Chúng có thể dao động từ nhẹ đến nặng.

Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• giảm trương lực cơ và khả năng kiểm soát
• cử động lưỡi không điển hình
• chứng ngưng thở lúc ngủ
• thở nhanh
• không có khả năng phối hợp các chuyển động cơ bắp
• thiểu năng trí tuệ
• co giật
• bất thường ở thận hoặc gan
• sự khác biệt về thể chất, chẳng hạn như:
  • ngón tay và ngón chân thừa (polydactyly)
  • sứt môi hoặc vòm miệng
  • một khoảng trống trong hộp sọ
  • vấn đề về nội tiết tố
  • bất thường về lưỡi
• vấn đề về mắt, chẳng hạn như:
  • sự phát triển không điển hình của võng mạc hoặc mống mắt
  • cử động mắt bất thường
  • mắt lác
  • mí mắt sụp xuống

Hành vi của người mắc hội chứng Joubert là gì?

Người mắc hội chứng Joubert Có thể phát triển nhiều vấn đề hành vi liên quan đến:

• kiểm soát sự chú ý
• kiểm soát cảm xúc
• rối loạn tâm thần
• kỹ năng xã hội

TRONG Nghiên cứu điển hình năm 2018Các nhà nghiên cứu đã thực hiện đánh giá toàn diện về thần kinh và tâm lý trên ba anh em mắc hội chứng Joubert. Họ đã tìm thấy:

• Người anh thứ nhất bị ảo giác thính giác và thị giác dẫn đến phải nhập viện nhiều lần.
• Người anh thứ hai bị trầm cảm và rối loạn lo âu nói chung.
• Người anh thứ ba đã phải nhập viện hai lần ở độ tuổi 20 vì:
  • Ảo giác thính giác
  • ảo tưởng về sự vĩ đại
  • sự xâm lược vô cớ
  • trầm cảm tự tử

Cả ba anh em đều có:

• tiền sử rối loạn điều hòa hành vi và cảm xúc
• thiểu năng trí tuệ
• coloboma, một lỗ trên một trong các cấu trúc của mắt

Các loại phụ của hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert có thể được chia thành các loại phụ tùy thuộc vào các đặc điểm chính. Các loại phụ bao gồm:

Hội chứng Joubert có thể phát triển do đột biến gen di truyền từ cha mẹ ruột hoặc do đột biến gen phát triển lẻ tẻ.

Đột biến ở hơn 40 gen liên quan đến hội chứng Joubert đã được phát hiện. Những đột biến gen này giải thích 94% trường hợp mắc hội chứng Joubert. Nguyên nhân di truyền của 6% trường hợp còn lại vẫn chưa được biết.

Một số nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm đột biến ở:

• AHI1
• CEP290
• NPHP1

Hội chứng Joubert đặc biệt phổ biến ở một số nhóm nhất định, bao gồm:

• người Canada gốc Pháp
• Người Do Thái Ashkenazi
• Hutterite

Nam giới mắc hội chứng Joubert hai lần thường xuyên như phụ nữ.

Di truyền hội chứng Joubert

Hầu hết các gen liên quan đến hội chứng Joubert đều là gen lặn, nghĩa là bạn cần thừa hưởng một gen liên quan từ cha hoặc mẹ để phát triển hội chứng Joubert.

Một đột biến hiếm gặp trên gen OFD1 liên quan đến hội chứng Joubert được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Con cái có hai nhiễm sắc thể X và con đực có một.

Phụ nữ mang đột biến gen OFD1 này có 25% khả năng mắc:

• con gái mang gen
• con gái không mang gen
• cậu con trai mắc hội chứng Joubert
• một đứa con trai không mắc hội chứng Joubert

Những con đực có gen này có 100% khả năng truyền hội chứng Joubert cho con gái và 0% khả năng truyền nó cho con trai.

Hội chứng Joubert là một tình trạng di truyền. Hiện tại không có cách nào để ngăn chặn nó.

Ba tiêu chí sau đây cần được đáp ứng để chẩn đoán hội chứng Joubert:

1. Dấu hiệu răng hàm trên MRI. Đây là lúc các bác sĩ có thể nhận thấy thùy nhộng tiểu não của bạn không có và thân não của bạn không điển hình. Trên ảnh chụp MRI, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ thấy mô hình giống như một chiếc răng.
2. Trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ) xảy ra ở trẻ nhỏ, sau này có các vấn đề về phối hợp (mất điều hòa).
3. Có sự chậm phát triển hoặc chậm phát triển trí tuệ.

Xét nghiệm máu cũng có thể cho thấy bạn có gen liên quan đến hội chứng Joubert hay không.

Hội chứng Joubert hiện không có cách chữa trị. Phương pháp điều trị xoay quanh việc quản lý các vấn đề sức khỏe có thể phát triển.

Các lựa chọn điều trị tiềm năng bao gồm:

• trị liệu nghề nghiệp
• vật lý trị liệu
• trị liệu ngôn ngữ
• sàng lọc hàng năm về bệnh gan, bệnh thận và các vấn đề về võng mạc
• oxy hoặc các phương pháp điều trị khác để cải thiện hơi thở
• hỗ trợ giáo dục
• cho ăn bằng ống thông dạ dày
• phẫu thuật cho sự khác biệt về thể chất
• Ống kính khắc phục các vấn đề về mắt

• chạy thận hoặc ghép thận

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Joubert phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số người sống đến tuổi trưởng thành.

trong một nghiên cứu năm 2017Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng độ tuổi tử vong trung bình của 40 người mắc hội chứng Joubert là 7,2 tuổi. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là suy hô hấp và suy thận.

Đây là một tình trạng nghiêm trọng, làm thay đổi cuộc sống.

Việc phát hiện con bạn mắc hội chứng Joubert có thể khó khăn. Bạn có thể lo lắng về việc nó sẽ ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của họ.

Bạn không đơn độc trong việc này. Tổ chức Hội chứng Joubert & Rối loạn liên quan là một tổ chức phi lợi nhuận do tình nguyện viên điều hành nhằm cung cấp nguồn lực và hỗ trợ cho cha mẹ có con mắc hội chứng Joubert.

Việc đăng ký cho con bạn tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể giúp các nhà nghiên cứu nâng cao hiểu biết của họ về căn bệnh này. Bạn có thể tìm thấy danh sách các thử nghiệm lâm sàng hiện tại trên trang web của Thư viện Y khoa Quốc gia.

Hội chứng Joubert có thể dẫn đến nhiều vấn đề khác nhau, chẳng hạn như các vấn đề về võng mạc, những thay đổi và khác biệt về thể chất cũng như thiểu năng trí tuệ.

Triển vọng của trẻ mắc hội chứng Joubert khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trẻ mắc bệnh nhẹ có thể sống đến tuổi trưởng thành.