Tổng quan về thiểu sản tiểu não ở người

Các triệu chứng của thiểu sản tiểu não khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và phần tiểu não bị ảnh hưởng. Nó không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể phát triển:

• co giật
• chậm phát triển
• chậm nói
• thiểu năng trí tuệ
• chuyển động mắt từ bên này sang bên kia không tự nguyện
• khó khăn với sự cân bằng và đi bộ
• trương lực cơ hạn chế

Trẻ lớn hơn có thể có:

• đau đầu
• khó khăn về thính giác
• sự vụng về
• chóng mặt

Giảm sản tiểu não là một đặc điểm của nhiều hội chứng bẩm sinh khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Joubert và dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh nghiêm trọng nhất, được gọi là hội chứng Walker-Warburg.

Giảm sản tiểu não có thể phát triển do:

• sự khác biệt di truyền gây khó khăn cho sự phát triển tiểu não trong bụng mẹ
• tình trạng thoái hóa thần kinh hoặc chuyển hóa di truyền hiếm gặp, chẳng hạn như:
  • Hội chứng Louis-Bar (ataxia telangiectasia)
  • hội chứng Williams
  • Hội chứng Hurler (bệnh mucopolysaccharidosis loại 1)

Di truyền của thiểu sản tiểu não

Các nhà nghiên cứu vẫn đang kiểm tra xem gen nào có liên quan đến sự phát triển của chứng giảm sản tiểu não. trong một nghiên cứu năm 2022Các nhà nghiên cứu đã xác định được các đột biến gây bệnh ở 96 trong số 176 gia đình có tiền sử thiểu sản tiểu não. Các gen phổ biến nhất có liên quan đến chứng giảm sản tiểu não là:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Các đột biến khác liên quan đến giảm sản tiểu não bao gồm:

• Một đột biến ở VÒIgen có liên quan đến sự kém phát triển của cầu não, tiểu não và tật đầu nhỏ, đầu nhỏ hơn bình thường.
• BICD2đột biến gen có liên quan đến tình trạng giảm sản tiểu não và chứng mất não, tức là mất các nếp gấp ở phần bên ngoài não của bạn.
• PRDM12 đột biến có liên quan đến rối loạn chức năng thân não gây tử vong với chứng giảm sản não.

Một số đột biến gen liên quan đến chứng giảm sản được truyền qua các gia đình.

Không có nhiều thông tin về nguyên nhân không di truyền của chứng giảm sản tiểu não, nhưng nó có liên quan đến những điều sau đây: phơi nhiễm của mẹ:

• sử dụng rượu
• sử dụng cocain
• hút thuốc

• sử dụng axit valproic

• sử dụng mifepristone hoặc chấm dứt thai kỳ thất bại

• nhiễm trùng bẩm sinh như nhiễm cytomegalovirus hoặc nhiễm virus Ziika

Sự kém phát triển của tiểu não có thể dao động từ vắng mặt nhẹ đến hoàn toàn của tiểu não. Trẻ bị dị tật nặng có thể có:

• khó khăn vận động nghiêm trọng
• sự chậm trễ trong học tập và phát triển
• rắc rối hoặc không thể đi lại
• khó khăn trong giao tiếp

Giảm sản tiểu não cũng có thể là một yếu tố đóng góp trong sự phát triển của chứng rối loạn phổ tự kỷ ở một số trẻ em.

Giảm sản tiểu não có thể tự xảy ra hoặc kèm theo các dị tật não khác. Ví dụ: đó là một thành phần của dị tật Dandy-Walker, được đặc trưng bởi:

• mở rộng tâm thất thứ tư, một khoang trong não của bạn
• sự kém phát triển của một phần của tiểu não được gọi là thùy não
• mở rộng nền sọ

Dị tật Dandy-Walker có liên quan đến nguy cơ phát triển não úng thủymột tình trạng nghiêm trọng trong đó dịch não tủy tích tụ trong tâm thất trong não.

Điều quan trọng là liên hệ với bác sĩ nếu con bạn bị chậm phát triển, co giật và bất kỳ triệu chứng nào khác có thể chỉ ra tình trạng thần kinh.

Hình ảnh đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán giảm sản tiểu não. Nó có thể được chẩn đoán trước hoặc sau Sinh. MRI là loại chính chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán thiểu sản tiểu não.

Điện não đồ có thể đo hoạt động não của con bạn nếu chúng bị co giật để giúp xác định nguyên nhân cơ bản.

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu di truyền để tìm kiếm các gen liên quan đến chứng giảm sản tiểu não hoặc các tình trạng di truyền khác.

Sự phát triển của chứng giảm sản tiểu não chưa được hiểu đầy đủ và không thể chữa khỏi.

Điều trị chứng giảm sản tiểu não xoay quanh việc điều trị các triệu chứng và hỗ trợ sự chậm phát triển. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• trị liệu nghề nghiệp hoặc vật lý trị liệu cho những khó khăn khi vận động

• hỗ trợ học tập
• trị liệu ngôn ngữ
• điều trị cấp cứu não úng thủy

Chứng giảm sản tiểu não thường không thể phòng ngừa được vì nó thường liên quan đến đột biến gen được truyền qua các gia đình.

Thực hiện các bước để tránh thuốc lá, rượu và ma túy bất hợp pháp trong thai kỳ có thể gây ra các vấn đề về phát triển cho thai nhi có thể giúp giảm nguy cơ con bạn sinh ra bị thiểu sản tiểu não.

Tìm hiểu thêm về những điều cần tránh khi mang thai.

Tuổi thọ của người bị giảm sản tiểu não phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của họ. Một số trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường với rất ít hoặc không có triệu chứng rõ ràng. Những đứa trẻ khác có thể không sống được qua tuổi thơ hoặc có thể bị khuyết tật vĩnh viễn.

Trẻ em bị dị tật Dandy-Walker có nguy cơ cao mắc bệnh não úng thủy, trong đó chất lỏng tích tụ trong tâm thất trong não do tắc nghẽn. Về 50% trẻ em mắc bệnh não úng thủy không được điều trị sẽ không thể sống sót đến 3 tuổi và chỉ 20–23% sống đến tuổi trưởng thành.

Nhưng hầu hết trẻ em bị dị tật Dandy-Walker được điều trị đều sống đến tuổi trưởng thành, theo Tổ chức Thần kinh Trẻ em. Điều trị bệnh não úng thủy ở những người bị dị tật Dandy-Walker dường như cải thiện được kết quả.

Về 30% những người bị dị tật Dandy-Walker cũng phát triển bệnh động kinh.

Các triệu chứng của thiểu sản tiểu não có thể rất khác nhau giữa các cá nhân, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Không có cách chữa trị chứng giảm sản tiểu não, nhưng bác sĩ có thể đề xuất cách quản lý tốt nhất các biến chứng, chẳng hạn như những khó khăn trong học tập. Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ cho con bạn bất cứ khi nào bạn nghi ngờ con mình có thể mắc bệnh thần kinh.