Thể khảm tam nhiễm 8 là gì?
Hội chứng khảm tam thể 8 (T8mS) là một tình trạng ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể của con người. Cụ thể, những người có T8mS có ba bản sao hoàn chỉnh (thay vì hai bản sao điển hình) của nhiễm sắc thể số 8 trong tế bào của họ. Nhiễm sắc thể số 8 bổ sung xuất hiện ở một số tế bào, nhưng không phải tất cả. Các triệu chứng của hội chứng này khác nhau đáng kể, từ không thể phát hiện đến, trong một số trường hợp, nghiêm trọng. Tình trạng này đôi khi được gọi là hội chứng Warkany 2.
T8mS là một chứng rối loạn hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn nữ giới với tỷ lệ 4: 1. T8mS được cho là xảy ra ở một trong số 25.000-50.000 ca mang thai. Khả năng có nhiều hơn một thai kỳ T8mS là cực kỳ thấp.
Nguyên nhân gây ra bệnh khảm tam thể 8?
T8mS là do vấn đề giữa tinh trùng và trứng, trong đó một số tế bào không phân chia đúng cách. Các tế bào không phân chia cùng một lúc, và kết quả là các nhiễm sắc thể không được phân bố đúng cách. Quá trình này được gọi là “không phân chia”. Tùy thuộc vào thời điểm không nối xảy ra trong quá trình phát triển của em bé, các cơ quan và mô bị ảnh hưởng bởi các nhiễm sắc thể phụ có thể khác nhau. Tình trạng này thường là một sự tình cờ xảy ra, nhưng đôi khi nó là di truyền.
Các triệu chứng của bệnh khảm trisomy 8
Các triệu chứng của T8mS rất khác nhau. Một số trẻ em sinh ra với T8mS có các triệu chứng thể chất nghiêm trọng, rõ ràng trong khi những trẻ khác không có triệu chứng rõ ràng. Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm:
- đầu dài hơn trung bình
- đôi mắt to và sâu
- môi dày
- trán lớn
- vai hẹp
- thân dài
- khung chậu hẹp
- nếp nhăn sâu trên bàn tay và bàn chân
- vấn đề với vòm miệng hoặc miệng
- các vấn đề về khớp và độ cứng
- các vấn đề về cột sống, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống
- vấn đề về thận
- các vấn đề về tim
- xương và cấu trúc bất thường
- bộ phận sinh dục kém phát triển
- thiếu phát triển trí tuệ
- tầm vóc cực cao (rất thấp hoặc rất cao)
T8mS không phải lúc nào cũng ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ. Về nhiều mặt, sự phát triển trí tuệ sẽ phụ thuộc vào sức khỏe của trẻ trong các giai đoạn phát triển quan trọng. Các triệu chứng khác của T8mS có thể khiến trẻ sơ sinh bị chậm nói hoặc chậm học. Nhưng những sự chậm trễ đó là kết quả của những hạn chế về thể chất của trẻ chứ không phải do khả năng trí tuệ của trẻ. Thông thường, trẻ em bị T8mS “bắt kịp” các bạn cùng lứa tuổi về giọng nói và học tập. Có những trường hợp những người bị T8mS dường như không bị suy giảm trí tuệ.
Chẩn đoán bệnh khảm trisomy 8
Tình trạng này thường không được chẩn đoán, vì có thể không có triệu chứng nào có thể phát hiện được. Trong trường hợp nghi ngờ T8mS ở trẻ sơ sinh hoặc người lớn, bác sĩ có thể lấy mẫu máu hoặc da và thực hiện phân tích tế bào. Thử nghiệm này không xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Thay vào đó, nó chỉ cho biết liệu T8mS có hiện diện hay không.
Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ chẩn đoán T8mS trong thời kỳ mang thai hoặc thời thơ ấu. Hiện nay, phụ nữ có thể thực hiện các xét nghiệm máu trong thời kỳ mang thai để xác định xem đứa trẻ mà họ đang mang có khả năng bị T8mS hay không. Nếu bác sĩ nhận thấy em bé có kích thước nhỏ, chỉ có một động mạch ở dây rốn hoặc có các dấu hiệu khác cho thấy có tam chứng, họ sẽ chỉ định xét nghiệm thêm cho em bé.
Các loại tam nhiễm khác bao gồm hội chứng Down (tam nhiễm thể 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm sắc thể 13). Tất cả các hội chứng này là kết quả của các nhiễm sắc thể thừa trong DNA của một người, nhưng các triệu chứng của mỗi hội chứng rất khác nhau.
Tìm hiểu thêm: Tam bội »
Điều trị bệnh khảm tam thể 8
Không có cách chữa khỏi T8mS, nhưng một số triệu chứng của tình trạng này có thể được điều trị. Điều trị sẽ khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Các triệu chứng không có vấn đề sức khỏe liên quan, chẳng hạn như biến dạng khuôn mặt, có thể khó điều trị và có thể phải phẫu thuật. Trong một số trường hợp, phẫu thuật tim cũng được khuyến khích. Bác sĩ phẫu thuật thường có thể điều chỉnh các vấn đề về vòm miệng. Điều này sẽ giúp giải quyết bất kỳ sự chậm trễ hoặc suy giảm khả năng nói nào.
Tiên lượng khảm tam thể 8
Nếu hầu hết hoặc tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể, tình trạng này được gọi là tam nhiễm hoàn toàn hoặc tam nhiễm hoàn toàn 8. Thể tam nhiễm hoàn toàn 8 gây tử vong, thường dẫn đến sẩy thai trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Những người chỉ có một số tế bào bị ảnh hưởng có thể sống cuộc sống bình thường, miễn là các biến chứng khác do rối loạn không phát triển.
Biến chứng khảm tam thể 8
Những người có T8mS có nhiều khả năng phát triển khối u Wilms, một loại ung thư thận được tìm thấy ở trẻ em. Cũng có nhiều khả năng phát triển myelodysplasias, là tình trạng tủy xương. Bệnh bạch cầu dòng tủy, một dạng ung thư ảnh hưởng đến mô tủy, cũng là một biến chứng có thể xảy ra.
Nghiên cứu thêm là cần thiết để xác định các biến chứng có thể phát sinh từ T8mS. Kết quả là hy vọng cho nhiều trẻ em sinh ra với hội chứng này. Tuy nhiên, không có phương pháp điều trị dứt điểm và không có cách nào để tự điều chỉnh sự bất thường của nhiễm sắc thể.
