U sợi thần kinh 2 (NF2)

Neurofibromatosis là gì?

Neurofibromatosis (NF) là một rối loạn di truyền gây ra các khối u phát triển trong não, tủy sống và dây thần kinh. Tình trạng này xảy ra do bất thường gen. Có hai loại NF, cả hai đều gây ra sự phát triển của khối u ở các vùng khác nhau của cơ thể.

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) phổ biến hơn bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2). NF1 gây ra các khối u hình thành trong các mô và cơ quan khác nhau của cơ thể. Điều này gây ra các vấn đề về da và biến dạng xương. Mặt khác, NF2 gây ra các khối u phát triển trên não và dây thần kinh cột sống. Mặc dù hầu hết các khối u do NF gây ra không phải là ung thư nhưng chúng vẫn có thể nguy hiểm và làm giảm chất lượng cuộc sống của bạn.

NF2 và khối u

NF2 gây ra các khối u không phải ung thư phát triển trên các dây thần kinh trong não và tủy sống. Không giống như NF1, NF2 thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào và hiếm gặp ở trẻ em. Các khối u do NF2 gây ra thường nằm trên dây thần kinh sọ thứ tám, kết nối tai trong với não của bạn. Những khối u này được gọi là u thần kinh âm học. Chúng có thể gây mất thính giác và các vấn đề về thăng bằng.

Schwannomas là một loại khối u khác có thể xảy ra ở những người bị NF2. Những khối u này bắt nguồn từ các tế bào Schwann, chúng bảo vệ các tế bào thần kinh và chất dẫn truyền thần kinh của bạn. Schwannomas tủy sống thường gặp ở những người có NF2. Nếu không được điều trị, chúng có thể gây tê liệt.

NF2 và Di truyền

Vì NF2 là một tình trạng di truyền, rối loạn này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ. Nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, từ 30 đến 50 phần trăm các trường hợp là do đột biến gen ngẫu nhiên. Một khi đột biến xảy ra, tình trạng bệnh có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Các triệu chứng của NF2 là gì?

Các triệu chứng của NF2 có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng chúng thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. Chúng có thể khác nhau về số lượng và mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào vị trí chính xác của các khối u.

Các triệu chứng phổ biến của NF2 có thể bao gồm:

  • Tiếng chuông trong tai
  • vấn đề với sự cân bằng
  • bệnh tăng nhãn áp (một bệnh về mắt làm tổn thương dây thần kinh thị giác)
  • mất thính lực
  • suy giảm thị lực
  • tê hoặc yếu ở tay và chân
  • co giật

Hãy đến gặp bác sĩ để khám nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này. Chúng cũng có thể là triệu chứng của các bệnh lý khác, do đó, chẩn đoán chính xác là điều cần thiết.

NF2 được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và yêu cầu một số xét nghiệm để kiểm tra xem có bị mất hoặc suy giảm thính lực hay không. Để xác nhận chẩn đoán NF2, bác sĩ có thể muốn thực hiện các xét nghiệm bổ sung, bao gồm:

  • đo thính lực
  • Chụp CT
  • Quét MRI
  • kiểm tra thăng bằng
  • kiểm tra thị lực
  • xét nghiệm di truyền

NF2 được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị cho cả hai loại NF. Tuy nhiên, các triệu chứng của bạn có thể được kiểm soát bằng cách điều trị. Kiểm tra và theo dõi thường xuyên là quan trọng đối với những người bị NF2. Bằng cách này, mọi biến chứng tiềm ẩn có thể được phát hiện và điều trị sớm. Nên khám sức khỏe, kiểm tra thần kinh và kiểm tra thính lực ít nhất mỗi năm một lần. Việc thăm khám hàng năm với bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa) cũng được khuyến khích.

Điều trị khối u

Phẫu thuật có thể được khuyến nghị nếu khối u của bạn trở nên quá lớn hoặc bắt đầu gây suy giảm cảm giác. Các khối u liên quan đến NF2 hình thành ở những vị trí có vấn đề. Quá trình phẫu thuật thường yêu cầu một nhóm bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ nhãn khoa và chuyên gia tai mũi họng (ENT). Các bác sĩ chuyên khoa này đảm bảo rằng khối u được loại bỏ một cách an toàn mà không gây tổn thương đến các vùng lân cận.

Xạ phẫu lập thể có thể là một lựa chọn để điều trị một số khối u. Kỹ thuật này sử dụng các tia bức xạ có mục tiêu để tấn công và thu nhỏ các khối u.

Tùy thuộc vào loại và vị trí của các khối u, hóa trị cũng có thể được khuyến nghị. Đây là một hình thức điều trị tích cực bằng thuốc giúp giảm kích thước của khối u.

Các thử nghiệm lâm sàng

Nghiên cứu đang được tiến hành trên các khía cạnh di truyền của NF2. Có thể có các thử nghiệm lâm sàng có sẵn trong khu vực của bạn. Thử nghiệm lâm sàng bao gồm việc sử dụng các phương pháp điều trị tiên tiến để giải quyết một tình trạng bệnh nhất định. Những người tham gia được theo dõi chặt chẽ về bất kỳ tác dụng phụ bất lợi nào. Những thử nghiệm này không thích hợp cho tất cả mọi người, nhưng có thể hữu ích cho một số người bị NF2. Hỏi bác sĩ của bạn xem việc tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể có lợi cho bạn hay không.

Q:

Triển vọng đối với người bị NF2 là gì?

Bệnh nhân ẩn danh

A:

Những người có NF2 thường có tuổi thọ ngắn hơn so với dân số chung. Căn bệnh này cũng có thể dẫn đến những khuyết tật đáng kể. Các khối u dây thần kinh âm thanh có thể khó điều trị và phần lớn bệnh nhân cuối cùng bị điếc hoàn toàn. Các khối u trên dây thần kinh sọ thứ tám cũng có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực, khả năng giữ thăng bằng kém và yếu cơ. Do đó, nhiều bệnh nhân phải ngồi xe lăn. Học từ những năm 1970 và 80 dự đoán rằng bệnh nhân sẽ sống đến giữa tuổi ba mươi. Việc sàng lọc và chăm sóc tốt hơn đã cải thiện khả năng sống sót trung bình, mặc dù không rõ là bao nhiêu.

Đại học Illinois-Chicago, Đại học Y khoaCâu trả lời thể hiện ý kiến ​​của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính thông tin và không được coi là lời khuyên y tế.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới