Ung thư thực quản có di truyền không?

Ung thư thực quản xảy ra khi đột biến gen bên trong tế bào thực quản khiến chúng nhân lên không kiểm soát. Đột biến gen có thể được thừa hưởng từ cha mẹ của bạn hoặc mắc phải trong suốt cuộc đời của bạn. Các nhà nghiên cứu vẫn không chắc chắn nếu có những đột biến cụ thể được tìm thấy trong hầu hết hoặc tất cả các bệnh ung thư thực quản.

Hầu hết những người bị ung thư thực quản không có tiền sử gia đình, nhưng các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen được truyền qua các gia đình có liên quan đến nguy cơ gia tăng. Những thay đổi này được nhìn thấy trong một con số rất nhỏ của người bị ung thư thực quản.

Ung thư biểu mô tuyến thực quản có liên quan đến tiền sử gia đình có xu hướng phát triển với tốc độ tuổi trẻ hơn và ít liên quan chặt chẽ với các yếu tố rủi ro khác hơn là ung thư không liên quan đến tiền sử gia đình.

Tylosis với ung thư thực quản

Tylosis với ung thư thực quản, còn được gọi là hội chứng Howel-Evans, là do đột biến gen trong cơ thể bạn. RHBDF2 gien. Nó có thể phát triển nếu bạn thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ.

Những người mắc hội chứng Howel-Evans có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy của thực quản cao hơn. Tỷ lệ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở tuổi 70 ở những người có đột biến gen là 40–90%.

Ít hơn 1.000 người ở Hoa Kỳ được cho là mắc hội chứng Howel-Evans.

hội chứng hoa

hội chứng hoa được gây ra bởi đột biến trong BLM gien. Những người mắc hội chứng Bloom có ​​nguy cơ mắc ung thư thực quản tế bào vảy cao hơn và một số ung thư máu chẳng hạn như bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML) và bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính.

Hầu hết những người mắc hội chứng Bloom thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ. Hội chứng Bloom cực kỳ hiếm gặp, chỉ có khoảng 170 trường hợp báo cáo tại Hoa Kỳ. Nó phổ biến nhất ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi.

Lên đến 50% những người mắc hội chứng Bloom phát triển ung thư trong đời và hầu hết các trường hợp này xảy ra ở độ tuổi dưới 30.

thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là do đột biến ở một số FAN gen làm tăng nguy cơ:

• AML
• ung thư thực quản tế bào vảy
• suy tủy xương tiến triển

Nó chỉ phát triển nếu bạn thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ.

Thiếu máu Fanconi ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 136.000 trẻ sơ sinh. Nó được tìm thấy ở tất cả các chủng tộc, nhưng ở Hoa Kỳ, nó thường thấy nhất ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi.

Khoảng 75% các trường hợp có liên quan đến các vấn đề phát triển cho thai nhi.

Barrett thực quản gia đình

Barrett thực quản gia đình là một nhóm các trường hợp Barrett thực quản trong một gia đình. Barrett thực quản xảy ra khi các tế bào trong thực quản của bạn thay đổi theo thời gian. Nó thường xảy ra ở những người mắc bệnh trào ngược dạ dày thực quản mãn tính (GERD) và có thể phát triển thành ung thư biểu mô tuyến thực quản.

Các gen chính xác liên quan đến thực quản Barretts gia đình không rõ ràng. Các gen đang được điều tra bao gồm MSX1, CTFRVà VSIG10L gen.

Tiền sử gia đình mắc bệnh Barrett thực quản hoặc ung thư biểu mô tuyến thực quản là một yếu tố rủi ro mạnh mẽ cho Barrett thực quản và ung thư biểu mô tuyến. Nhóm gia đình được nhìn thấy ở khoảng 6,5% những người bị Barrett thực quản.

Nghiên cứu gợi ý rằng khoảng 9% trường hợp ung thư biểu mô tuyến thực quản có liên quan đến tiền sử gia đình mắc bệnh Barrett thực quản.

trong một du hoc 2019, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những người mắc bệnh Barrett thực quản có thành viên gia đình thế hệ thứ nhất bị ung thư biểu mô tuyến thực quản có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến thực quản cao gấp 5,5 lần. Thành viên gia đình cấp một có thể là:

• cha mẹ
• anh chị em đầy đủ
• đứa trẻ

Sử dụng nhiều sản phẩm thuốc lá và uống nhiều rượu là hai trong số những yếu tố nguy cơ hàng đầu gây ung thư thực quản.

Nguy cơ mắc ung thư biểu mô tuyến ít nhất là cao gấp đôi ở người hút một gói mỗi ngày so với người không hút thuốc và nguy cơ gia tăng vẫn tăng cao ngay cả khi bạn bỏ hút thuốc. Nguy cơ cao hơn đối với ung thư biểu mô tế bào vảy, nhưng nguy cơ sẽ giảm nếu bạn bỏ hút thuốc.

Các yếu tố nguy cơ khác đối với ung thư thực quản bao gồm:

• tuổi ngày càng tăng, với 85% trường hợp xảy ra trên 55 tuổi
• giới tính nam
• GERD
• Barrett thực quản
• béo phì
• có thể là một chế độ ăn nhiều thịt chế biến
• có thể không ăn nhiều trái cây và rau quả
• không hoạt động thể chất
• chấn thương thực quản của bạn
• mắc các bệnh ung thư khác
• bị nhiễm vi rút u nhú ở người (HPV)

Ung thư thực quản thường không gây ra triệu chứng trong giai đoạn đầu. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, triệu chứng phổ biến nhất là khó nuốt. Các triệu chứng khác bao gồm:

• đau ngực
• nuốt đau
• giảm cân
• khàn tiếng
• ho mãn tính
• nôn mửa
• chảy máu vào thực quản của bạn
• đau xương

Ung thư thực quản thường không được chẩn đoán cho đến khi ung thư tiến triển. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ nếu bạn phát triển các triệu chứng ung thư thực quản mà không rõ nguyên nhân.

Tìm hiểu thêm về các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư thực quản.

Hầu hết các bệnh ung thư thực quản không liên quan đến tiền sử gia đình. Một số ít người nhận được gen từ cha mẹ của họ có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư thực quản.

Các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ung thư thực quản trong hầu hết các trường hợp. Tránh thuốc lá và rượu cũng như ăn một chế độ ăn nhiều trái cây và rau quả có thể giúp bạn giảm nguy cơ phát triển ung thư thực quản.