Ung thư vú có thể di truyền trong gia đình. Điều này được gọi là ung thư vú di truyền. Đột biến gen BRCA là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư vú di truyền.
Ngoại trừ một số loại ung thư da, ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở những người được sinh ra là nữ. Trong nhóm này, nguy cơ phát triển ung thư vú trung bình trong đời là
Một số cá nhân có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Điều này có thể là do các yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ.
Bài viết này xem xét kỹ hơn các yếu tố nguy cơ di truyền và di truyền đối với ung thư vú và các khuyến nghị sàng lọc cho những người có nguy cơ cao hơn.
Các yếu tố nguy cơ di truyền và di truyền đối với ung thư vú là gì?
Ung thư là một
Hầu hết các thay đổi di truyền góp phần gây ung thư đều có được trong suốt cuộc đời của bạn. Chúng được gọi là đột biến soma. Đột biến soma xảy ra do những thứ như quá trình lão hóa tự nhiên hoặc các yếu tố môi trường và lối sống nhất định.
Còn ung thư vú di truyền thì sao?
Ung thư di truyền là khi ung thư chạy trong gia đình. Điều này có nghĩa là các đột biến liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn được truyền lại cho bạn từ một hoặc cả hai cha mẹ của bạn. Về
Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của ung thư vú là đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Những người có đột biến BRCA có khoảng
- ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn
- ung thư vú ảnh hưởng đến cả hai vú
- các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư buồng trứng và ung thư tuyến tụy
Bạn có thể kế thừa các đột biến BRCA
Cũng có thể gia đình bạn đã mắc bệnh ung thư vú nhưng không liên quan đến bất kỳ đột biến nào đã biết làm tăng nguy cơ ung thư vú. Các nhà khoa học tiếp tục làm việc để xác định và mô tả các yếu tố nguy cơ di truyền hơn nữa đối với bệnh ung thư vú.
Những gen khác có liên quan đến ung thư vú di truyền?
Ung thư vú di truyền cũng có thể do đột biến di truyền ở các gen khác. Mặc dù đây là
Một số đột biến gen có liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ ung thư vú và các loại ung thư khác. Đột biến gen liên quan đến các hội chứng này bao gồm:
- PTEN, gây ra hội chứng Cowden
- TP53, gây ra hội chứng Li-Fraumeni
- CDH1, gây ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú tiểu thùy
- STK11, có thể gây ra hội chứng Peutz-Jeghers
Các đột biến gen di truyền khác làm tăng nguy cơ ung thư vú là ở:
- PALB2
- ATM
- CHEK2
Hiểu rủi ro của bạn
Kế thừa các đột biến liên quan đến khả năng mắc ung thư vú cao hơn không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư vú. Nó có nghĩa là bạn có khả năng cao hơn so với dân số nói chung.
Ngoài ra, các đột biến khác nhau ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú theo những cách khác nhau. Một số được liên kết với một cơ hội cao hơn những người khác.
Nếu bạn đã thừa hưởng một đột biến gen liên quan đến ung thư vú, làm việc với một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu mức độ rủi ro cá nhân của bạn và bất kỳ bước phòng ngừa nào bạn có thể thực hiện.
Các yếu tố nguy cơ khác của ung thư vú là gì?
Ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố nguy cơ đã biết khác đối với bệnh ung thư vú là:
- lớn tuổi hơn
- là một chủng tộc hoặc dân tộc nhất định. Phụ nữ da trắng có nhiều khả năng phát triển ung thư vú nói chung và phụ nữ da đen có nhiều khả năng phát triển các loại ung thư vú ác tính hơn
- có tiền sử cá nhân bị ung thư vú
- có mô vú dày đặc
- có một số thay đổi lành tính đối với vú của bạn, đặc biệt là tăng sản không điển hình hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ (LCIS)
- có một số yếu tố trong lịch sử sinh sản của bạn, bao gồm:
- bắt đầu thời kỳ của bạn khi còn nhỏ
- bước vào thời kỳ mãn kinh ở độ tuổi muộn hơn
- không có con hoặc có con sau 30 tuổi
- không cho con bú
- sử dụng biện pháp tránh thai nội tiết tố hoặc liệu pháp thay thế hormone mãn kinh
- trước đó đã được xạ trị vào ngực của bạn
- bị thừa cân hoặc béo phì
- tham gia vào các hoạt động thể chất ở mức độ thấp
- uống rượu quá mức
Các khuyến nghị sàng lọc cho người có yếu tố nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú là gì?
Các
Bạn được coi là có nguy cơ mắc ung thư vú cao nếu:
- bạn đã xác nhận đột biến BRCA
- bạn có người thân, bao gồm cha mẹ, anh chị em hoặc con cái, với đột biến BRCA đã được xác nhận
- bạn hoặc người thân mắc hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú, chẳng hạn như hội chứng Cowden hoặc hội chứng Li-Fraumeni
- bạn đã từng xạ trị vùng ngực trước đó khi bạn ở độ tuổi từ 10 đến 30 tuổi
- các công cụ đánh giá nguy cơ ung thư vú chủ yếu dựa trên tiền sử gia đình đã xác định rằng nguy cơ ung thư vú trong đời của bạn là
20–25% hoặc cao hơn
Những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú nên tiếp tục sàng lọc bằng chụp cộng hưởng từ vú và chụp quang tuyến vú hàng năm miễn là họ có sức khỏe tốt.
Ung thư là một bệnh di truyền trong đó đột biến DNA khiến tế bào phát triển không kiểm soát. Hầu hết các đột biến liên quan đến ung thư đều tự phát sinh.
Nhưng một số bệnh ung thư có tính di truyền, nghĩa là chúng có tính chất gia đình. Bạn có thể thừa hưởng các đột biến gen trong các loại ung thư này từ cha mẹ của bạn. Đột biến gen BRCA là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư vú di truyền.
Nên kiểm tra hàng năm bằng chụp cộng hưởng từ vú và chụp quang tuyến vú cho những người có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Bạn có thể muốn thảo luận về nguy cơ ung thư vú của cá nhân bạn và các khuyến nghị sàng lọc với bác sĩ của bạn.
