Xét nghiệm gen BRCA đã cứu mạng tôi và chị tôi

Ba ngày sau khi bắt đầu công việc mới tại Healthline vào năm 2015, Sheryl Rose phát hiện ra rằng chị gái mình bị ung thư vú. Xét nghiệm BRCA thông báo cho cô ấy về nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng và cô ấy đã quyết định tiến hành phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và cắt bỏ vú dự phòng. Cô ấy viết câu chuyện này khi cô ấy đang hồi phục sau cuộc phẫu thuật.

Tôi đã đi khám sức khỏe định kỳ hàng năm mà không lo ngại gì. Tôi có sức khỏe tốt và không có vấn đề gì cho đến thời điểm này. Tôi đã đến gặp bác sĩ phụ khoa của mình, Tiến sĩ Ilene Fischer, trong nhiều năm. Nhưng hôm đó cô ấy đã nói một điều sẽ thay đổi mãi mãi cuộc đời tôi: “Bạn đã bao giờ được xét nghiệm gen BRCA chưa?”

Tôi hoàn toàn biết gen BRCA là gì và tôi phù hợp với hồ sơ của một người có nguy cơ đột biến. Có tiền sử mắc bệnh ung thư vú trong gia đình tôi và tôi là người Do Thái Ashkenazi. Trong khi Angelina Jolie có thể đã đưa gen BRCA lên bản đồ, tôi đã biết về nó trong nhiều năm. Nhưng những gì tôi nghĩ tôi biết, sự thật là tôi không biết gì cả.

“À, không, nhưng mẹ tôi đã được xét nghiệm cách đây nhiều năm và bà ấy âm tính, vì vậy tôi biết điều đó có nghĩa là tôi không thể mắc bệnh này, phải không?” Sai lầm.

Bạn có thể nhận được đột biến từ mẹ hoặc bố của bạn. Lịch sử đã biết của chúng tôi đều nằm ở phía gia đình mẹ tôi, vì vậy tôi cảm thấy bài kiểm tra là không cần thiết – nhưng tôi đồng ý. Vì nó chỉ là một xét nghiệm máu đơn giản và được bảo hiểm chi trả, nó có vẻ đáng để kiểm tra.

Một tuần rưỡi sau, tôi nhận được cuộc gọi: “Bạn đã xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA1,” cô ấy nói. Phần còn lại là tất cả mờ. Có một danh sách các bác sĩ tôi cần đến khám và làm các xét nghiệm tôi cần lên lịch. Tôi cúp máy trong nước mắt.

Tôi 41 và độc thân, Tôi đã nghĩ. Bây giờ tôi sẽ phải cắt bỏ tử cung, và sẽ không bao giờ có cơ hội mang theo đứa con của chính mình. Và ít nhất tôi cũng phải tính đến việc phẫu thuật cắt bỏ vú. Nhưng, một lần nữa, sai.

Sau khi cơn cuồng loạn qua đi, tôi đã đến cuộc hẹn đầu tiên với một bác sĩ chuyên khoa ung thư. Bác sĩ cho rằng thật kỳ lạ khi gia đình tôi có tiền sử ung thư vú nhưng mẹ tôi lại cho kết quả âm tính.

Cô ấy muốn bố tôi vào, nhưng chúng tôi gặp khó khăn trong việc bảo hiểm xét nghiệm của ông ấy với Medicare. Cuối cùng người ta quyết định rằng, vì mẹ tôi đã xét nghiệm âm tính, nên gen này phải đến từ bố tôi.

Cô ấy quay sang tôi và nói: ‘Xin đừng mắc bệnh ung thư, hãy làm bất cứ điều gì bạn phải làm và đừng chờ đợi. Chúng tôi đang đánh dấu bom hẹn giờ. ‘”

Em gái tôi, Lauren, đã tham gia cuộc tư vấn với tôi và chúng tôi đã đặt một triệu câu hỏi. Tin tốt nhất đến từ cuộc họp là tôi đã sai về việc cắt bỏ tử cung. Hóa ra là đột biến BRCA1 khiến bạn có nguy cơ bị ung thư buồng trứng chứ không phải ung thư tử cung, vì vậy tôi chỉ cần phẫu thuật cắt buồng trứng để loại bỏ buồng trứng của mình. Và vì tôi đã thu hoạch trứng vài năm trước, nên tôi vẫn có thể mang con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Đó là một sự nhẹ nhõm to lớn.

“Tôi bị ung thư vú”

Trong khi chúng tôi ở đó, chúng tôi cũng hỏi xem em gái tôi có vội vàng đi xét nghiệm không. Nếu tôi có nó, có 50% khả năng cô ấy cũng có nó. Cô ấy đã nghĩ đến việc ngừng thử nghiệm cho đến khi con dơi mitzvah của cháu gái tôi sáu tháng sau. Bác sĩ cho rằng chờ đợi sẽ ổn. Bác sĩ phẫu thuật vú tại cơ sở của cô ấy cũng nghĩ như vậy, nhưng đã đề nghị khám vú khi cô ấy ở đó.

Cơn ác mộng vẫn tiếp tục. Họ sờ thấy một khối u trong vú của cô ấy và ngay lập tức phải làm sinh thiết nó. Sau đó tôi nhận được cuộc gọi gây sốc thứ hai.

“Tôi bị ung thư vú,” chị tôi nói. Tôi đã bị đánh bại. Đó là ngày thứ ba tôi làm việc tại Healthline, và đột nhiên toàn bộ cuộc sống của tôi thay đổi. Cô ấy đã chụp quang tuyến vú 4 tháng trước, và bây giờ cô ấy bị ung thư? Làm sao có thể?

Các bác sĩ đã được đề nghị và thử nghiệm bổ sung đã được thực hiện. Lauren có một khối u dương tính với thụ thể estrogen (ER dương tính). Các bác sĩ cảm thấy cô ấy có thể không phải là người mang gen BRCA1 vì hầu hết phụ nữ bị ung thư vú đột biến BRCA1 đều bị ung thư âm tính gấp ba lần, đặc biệt là khi họ được chẩn đoán ở độ tuổi dưới 50.

Cuối cùng cô ấy đã được chụp MRI và phát hiện thêm hai khối u: ba âm tính, nhỏ hơn nhiều, nhưng tích cực hơn và kết nối nhiều hơn với BRCA. Chúng tôi biết rằng cô ấy cũng dương tính với đột biến BRCA1, và do đó câu chuyện tình chị em BRCA của chúng tôi tiếp tục.

“Cô ấy không thể tránh khỏi căn bệnh ung thư này, lúc đó chúng tôi không biết. Nhưng tôi sẽ giải quyết vấn đề của riêng mình. Nó sẽ khó, nhưng nó sẽ theo điều kiện của riêng tôi. Tôi sẽ làm điều đó cho cô ấy; Tôi sẽ làm điều đó cho chính mình. “

Trọng tâm chuyển hoàn toàn sang em gái tôi. Lên lịch phẫu thuật cắt bỏ vú, chọn bác sĩ chuyên khoa ung thư, quyết định bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và chọn một liệu trình điều trị, tất cả những gì cần thiết diễn ra trong vòng hai tuần. Đó là một cơn lốc.

Vào đêm Lauren phẫu thuật cắt bỏ vú, tôi thấy cô ấy được đưa vào phòng của mình tại bệnh viện. Trông cô thật nhỏ bé và bất lực. Chị gái tôi, tảng đá của tôi, đã nằm đó và tôi không thể làm gì cho chị ấy.

Và tôi là người tiếp theo? Tôi đã nghiêng về hướng đó. Trong khoảnh khắc đó, tôi biết mình cũng cần phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ vú. Cô ấy không thể ngăn ngừa căn bệnh ung thư này, bởi vì chúng tôi không biết cô ấy có đột biến BRCA cho đến khi quá muộn. Nhưng tôi sẽ giải quyết vấn đề của riêng mình. Nó sẽ khó, nhưng nó sẽ là theo điều kiện của riêng tôi. Tôi sẽ làm điều đó cho cô ấy; Tôi sẽ làm điều đó cho chính mình.

Kiểm soát cuộc sống của tôi

Việc phục hồi và điều trị tiếp theo của chị tôi vẫn tiếp tục. Cơ thể và kết quả quét máu của cô ấy rất rõ ràng, và theo tất cả các tài khoản, cô ấy hiện không bị ung thư. Tuy nhiên, vì bệnh ung thư của cô ấy âm tính gấp ba lần và quá mạnh, nên cả hóa trị và xạ trị đều được khuyến khích.

Cô ấy bắt đầu đợt hóa trị đầu tiên của mình và nó tồi tệ hơn chúng tôi dự đoán. Buồn nôn, phập phồng, kiệt sức, đau đớn, và tất cả những thứ còn lại là chuyện xảy ra hàng ngày. Tôi biết nó sẽ không phải là một con đường bánh ngọt, nhưng tôi không mong đợi điều này.

Cô ấy quay sang tôi và nói: “Xin đừng mắc bệnh ung thư, hãy làm bất cứ điều gì bạn phải làm, và đừng chờ đợi. Chúng tôi đang đánh dấu những quả bom hẹn giờ ”.

“Tôi nằm trên bàn và nhìn vào mắt bác sĩ phẫu thuật của mình. Một giọt nước mắt rơi xuống và cô ấy lau nó đi bằng chiếc áo choàng đang che cho tôi. Tôi tự hỏi liệu mình có bao giờ trông giống nhau không. Tôi tự hỏi liệu mình có cảm thấy như vậy không. ”

Tôi tự hỏi liệu cô ấy có đang bị kịch tính vì những gì cô ấy đã trải qua hay không, nhưng tôi biết theo một cách nào đó thì cô ấy đã đúng. Thời gian không đứng về phía tôi. Tôi biết cô ấy sẽ là một người sống sót, nhưng tôi có cơ hội trở thành một “người đi trước”. Tôi quyết định thực hiện bất kỳ bước nào cần thiết để sống sót sau đột biến này trước khi bất cứ điều gì thực sự tồi tệ có thể xảy ra.

Và vì vậy, tôi bắt đầu điều tra. Tôi đã gặp các bác sĩ phẫu thuật ngực, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và một bác sĩ ung thư phụ khoa. Tôi đã chụp MRI, chụp quang tuyến vú, siêu âm, siêu âm vùng chậu và vô số xét nghiệm máu khác. Hiện tại, tôi không bị ung thư vú hay ung thư buồng trứng. Tôi đã tường tận và tìm kiếm ý kiến ​​thứ hai, nhưng biết mình phải làm gì.

Phụ nữ không có đột biến BRCA có 12% nguy cơ phát triển ung thư vú và 1,3% khả năng phát triển ung thư buồng trứng, theo Viện ung thư quốc gia. Nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA, nguy cơ của bạn sẽ tăng lên tới 72% đối với ung thư vú và 44% đối với ung thư buồng trứng.

Bác sĩ sẽ đề nghị bạn phẫu thuật cắt bỏ đôi vú, nghĩa là cả hai vú đều được phẫu thuật cắt bỏ và cắt bỏ vòi trứng, nghĩa là cả hai buồng trứng đều được phẫu thuật cắt bỏ. Thực hiện các cuộc phẫu thuật này là cách duy nhất để đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc các bệnh ung thư này.

Vào ngày phẫu thuật đầu tiên, tôi kiên nhẫn chờ đợi để được đưa vào phòng mổ. Tôi bình tĩnh và thu mình lại, có lẽ bình tĩnh hơn bao giờ hết. Tôi nằm trên bàn và nhìn vào mắt bác sĩ phẫu thuật của mình. Một giọt nước mắt rơi xuống và cô ấy lau nó đi bằng chiếc áo choàng đang che cho tôi.

Tôi tự hỏi liệu mình có bao giờ trông giống nhau không. Tôi tự hỏi liệu tôi có cảm thấy như vậy không. Liệu tôi có bị đẩy vào thời kỳ mãn kinh do y học gây ra và không bao giờ cảm thấy như một phụ nữ trẻ nữa không?

Đọc thêm về ung thư buồng trứng giai đoạn cuối và kết nối BRCA.

Tôi nhắm mắt lại và nhớ rằng điều quan trọng duy nhất là tôi đang kiểm soát cuộc sống của mình. Khi tôi mở mắt ra, nó đã kết thúc.

Và vì vậy tôi đang ngồi đây viết ra tất cả điều này, hồi phục sau ca phẫu thuật đầu tiên của mình. Chỉ vài ngày trước, tôi đã phẫu thuật cắt bỏ vòi trứng nội soi và thu nhỏ vú – một phần của cuộc phẫu thuật cắt bỏ vú của tôi.

Cuộc phẫu thuật cắt bỏ vú thực sự sẽ đến sau, nhưng hiện tại, tôi đang tập trung vào việc chữa bệnh. Tôi đang làm tốt. Tôi cảm thấy được trao quyền. Tôi biết bác sĩ của tôi khuyến khích xét nghiệm BRCA1 đã cứu tôi và cứu em gái tôi. Bất cứ khi nào tôi nghe về việc mọi người ngừng thử nghiệm, hoặc chụp nhũ ảnh tiếp theo của họ, hoặc bất cứ điều gì họ nên làm, điều đó lại khiến tôi tức giận.

Tôi có ước mình không có gen này không? Tất nhiên. Tôi có ước chị tôi không bao giờ bị ung thư vú không? Chắc chắn rồi. Nhưng bây giờ tôi biết rằng kiến ​​thức thực sự là sức mạnh, và hành động đó sẽ tiếp tục cứu sống chúng ta.

Đã có lúc trong đời nhìn vào hoàn cảnh của mình mà nghĩ mình xui xẻo, thậm chí bị chửi bới. Suy nghĩ của tôi đã thay đổi. Cuộc sống của tôi từ bình thường trở nên hỗn loạn, nhưng nếu câu chuyện của tôi thuyết phục thêm một người đi xét nghiệm BRCA, thì tôi sẽ cảm thấy thực sự may mắn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới