Hemochromatosis là một chứng rối loạn khiến cơ thể bạn hấp thụ quá nhiều chất sắt. Xét nghiệm máu đo nồng độ sắt trong máu và gan có thể giúp chẩn đoán tình trạng.
Rối loạn bệnh lý hemochromatosis gây ra sự tích tụ chất sắt dư thừa trong cơ thể bạn. Lượng sắt dư thừa thường được lưu trữ trong gan, tim, tuyến tụy và các cơ quan khác.
Lượng sắt dư thừa trong cơ thể và các cơ quan có thể dẫn đến các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm tiểu đường, bệnh tim và bệnh gan.
Xét nghiệm máu đo nồng độ sắt của bạn là cách chính mà các bác sĩ và chuyên gia chăm sóc sức khỏe xác nhận chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố sắt mô.
Tìm hiểu về các xét nghiệm máu được sử dụng để chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố sắt mô và cách điều trị.
Đọc thêm về bệnh hemochromatosis.
Những xét nghiệm máu nào cho thấy bệnh hemochromatosis?
Các bác sĩ sử dụng hai xét nghiệm máu cơ bản để đo nồng độ sắt trong cơ thể bạn và chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố sắt mô: độ bão hòa transferrin huyết thanh và ferritin huyết thanh. Thông thường, kết quả của các xét nghiệm máu này là dấu hiệu đầu tiên cho thấy ai đó mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô.
Nhưng điều quan trọng cần lưu ý là hai xét nghiệm này không được sử dụng riêng lẻ khi đánh giá hoặc chẩn đoán rối loạn công thức máu.
Độ bão hòa transferrin trong huyết thanh đo lượng sắt liên kết với một loại protein gọi là transferrin mang chất sắt trong máu của bạn. Bất kỳ giá trị nào trên 45% đều được phân loại là quá cao.
Ferritin huyết thanh đo lượng sắt được lưu trữ trong gan của bạn. Mức độ sắt bình thường có thể thay đổi theo độ tuổi, giới tính và các yếu tố cá nhân khác.
Bạn có thể thực hiện các xét nghiệm này nhiều lần để bác sĩ có thể đánh giá mức độ sắt của bạn vào các thời điểm khác nhau trong ngày. Điều này có thể cải thiện độ chính xác của bài kiểm tra.
Có kết quả cao ở một hoặc cả hai xét nghiệm không phải lúc nào cũng có nghĩa là bạn mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Các tình trạng khác có thể gây ra kết quả tương tự, chẳng hạn như bệnh gan.
| Giá trị bình thường của độ bão hòa transferrin trong huyết thanh | Giá trị bão hòa transferrin huyết thanh cao |
|---|---|
| dưới 45% | trên 45% |
Huyết sắc tố cao có nghĩa là bệnh nhiễm sắc tố sắt mô?
Cơ thể bạn cần sắt để tạo ra huyết sắc tố, nhưng số lượng huyết sắc tố cao không có nghĩa là bạn mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô.
Có một số tình trạng có thể làm tăng nồng độ hemoglobin của bạn. Chúng bao gồm các bệnh ảnh hưởng đến tủy xương và tim của bạn. Nó cũng bao gồm các yếu tố khiến cơ thể bạn khó có đủ oxy trong máu, chẳng hạn như hút thuốc hoặc sống ở độ cao.
Các bác sĩ sử dụng những xét nghiệm nào khác để chẩn đoán bệnh hemochromatosis?
Xét nghiệm máu thôi là không đủ để chẩn đoán bệnh hemochromatosis. Nếu độ bão hòa transferrin huyết thanh và nồng độ ferritin huyết thanh của bạn cao, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu một loạt các xét nghiệm khác. Các xét nghiệm phổ biến bao gồm:
- Xét nghiệm gen: Điều này được thực hiện để kiểm tra những bất thường hoặc đột biến trong gen bệnh nhiễm sắc tố sắt mô (HFE) của bạn. (Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là do di truyền và có liên quan đến những thay đổi trên gen HFE của bạn.)
- Xét nghiệm chức năng gan: Xét nghiệm chức năng gan là xét nghiệm máu cho biết gan của bạn hoạt động tốt như thế nào.
- MRI: MRI có thể cung cấp hình ảnh chi tiết về gan của bạn để giúp bác sĩ đánh giá tình trạng quá tải sắt.
- Sinh thiết gan: Sinh thiết gan kiểm tra sự hiện diện của sắt trong gan của bạn.
Các triệu chứng của bệnh hemochromatosis là gì?
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô ban đầu không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng. Khi mức độ sắt của bạn tăng lên, các triệu chứng có thể phát triển. Thông thường, những người mắc bệnh hemochromatosis bắt đầu gặp các triệu chứng khi họ ở độ tuổi từ 30 đến 40. Chúng có thể bao gồm:
- Mệt mỏi
- yếu đuối
- đau khớp
- đau tay
- đau bụng trên gan của bạn
- mất ham muốn tình dục
- rối loạn cương dương
- thay đổi màu da, gây ra vẻ ngoài màu vàng, đồng, xám hoặc kim loại
- rụng lông trên cơ thể
- mãn kinh sớm
- giảm cân không chủ ý
Theo thời gian, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô cũng có thể dẫn đến các biến chứng. Chúng có thể bao gồm
Bệnh hemochromatosis được điều trị như thế nào?
Phương pháp điều trị chính cho bệnh hemochromatosis được gọi là
Trong quá trình điều trị, kỹ thuật viên y tế sẽ lấy một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch ở cánh tay của bạn, thường là khoảng 500 mL. Cơ thể bạn sẽ bổ sung lượng máu và lượng sắt bị mất đi, vì vậy bạn sẽ cần điều trị nhiều lần để đạt được mức chất sắt khỏe mạnh.
Số lần điều trị bạn cần sẽ phụ thuộc vào các yếu tố như:
- mức độ sắt trong máu của bạn
- cân nặng của bạn
- chiều cao của bạn
- sức khỏe tổng thể của bạn
Thông thường, bạn sẽ có một đợt điều trị cắt tĩnh mạch ban đầu sẽ được lặp lại nhiều lần trong năm cho đến khi mức độ sắt của bạn ở mức khỏe mạnh.
Thuốc loại bỏ sắt cũng là lựa chọn cho những người không thể điều trị bằng phương pháp phẫu thuật cắt tĩnh mạch một cách an toàn.
Cùng với các phương pháp điều trị cắt tĩnh mạch, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thực hiện một số bước trong lối sống tại nhà. Thông thường, điều này bao gồm việc tránh các chất bổ sung có thể làm tăng sự hấp thu sắt, chẳng hạn như:
- vitamin C
- vitamin tổng hợp
- chất bổ sung sắt
Bạn cũng sẽ muốn tránh các chất có liên quan đến tổn thương gan, chẳng hạn như rượu. Bác sĩ có thể cho bạn lời khuyên về những điều cần tránh, cụ thể đối với bệnh nhiễm sắc tố sắt mô của bạn.
Hemochromatosis là một chứng rối loạn khiến cơ thể bạn tích trữ quá nhiều chất sắt. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến tổn thương nội tạng và các biến chứng nghiêm trọng.
Xét nghiệm máu là một trong những cách quan trọng mà bác sĩ có thể xác nhận chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm MRI, xét nghiệm di truyền và sinh thiết gan.
